Polkörperdiagnostik

Direkt nach der Befruchtung besteht das kindliche Erbgut aus je einer Kopie der mütterlichen und väterlichen Chromosomen.


Da die unreife Eizelle mit je vier Kopien aller Chromosomen startet, schleust sie in zwei Reifungsschritten drei Kopien in ihre beiden Polkörper aus.


Die beiden Polkörper sitzen außerhalb der Eizelle und können leicht biopsiert werden. Schaut man sich den Inhalt der Polkörper an, weiß man, was in der Eizelle verblieben ist.

Damit sind die Polkörper das indirekte Spiegelbild der Eizelle. Mit der Polkörperdiagnostik kann also das Ergebnis der Reifeteilungen der Eizelle beurteilt werden, ohne die Eizelle zu stören. Und diese Diagnostik ist sehr sinnvoll, weil viele dieser Teilungen fehlerhaft verlaufen.

Unreife Eizellen


Ovulation


Befruchtung


Befruchtete Eizelle

Die unreifen Eizellen werden bereits vor der Geburt der Mutter angelegt und enthalten alle 23 Chromosomen in vier Kopien. Mit dem Start der Pubertät entwickelt sich jeden Monat eine Eizelle zu Ovulation und Befruchtung. Dabei werden in der ersten Reifeteilung (Meiose I) je zwei Kopien aller Chromosomen in den ersten Polkörper verbracht. Dann kann die Eizelle befruchtet werden. Mit dem Eindringen des Spermiums wird dann die zweite Reifeteilung (Meiose II) gestartet und je eine Kopie aller Chromosomen in den zweiten Polkörper ausgeschleust.

Euploide Eizelle

(Euploidie im Embryo)


Aneuploide Eizelle

(Trisomie im Embryo)


Aneuploide Eizelle

(Monosomie im Embryo)

Wenn die beiden Teilungen korrekt verlaufen, ist die Summe der Kopien pro Chromosom in den beiden Polkörpern drei. Entsprechend hat die Eizelle je eine mütterliche Kopie, was als Euploidie bezeichnet wird. Zusammen mit dem korrekten Chromosomensatz aus dem Spermium entwickelt sich ein euploider Embryo, der beste Chancen hat zu einer Schwangerschaft zu führen.

Bereits bei sehr jungen Frauen haben bis zu 30 % der Eizellen Chromosomenfehlverteilungen (Aneuploidien) und mit zunehmendem Alter steigt diese Zahl auf 80 % und mehr an. Diese Fehler passieren sowohl in der ersten als auch in der zweiten Reifeteilung.

Ein häufiger Fehler bei der ersten Teilung ist, dass nur eine Kopie mit dem ersten Polkörper ausgeschleust wird. Entsprechend sind dann zwei Kopien eines Chromosoms in der Eizelle. Zusammen mit einer Kopie aus dem Spermium entsteht dann eine Trisomie im Embryo - bekanntestes Beispiel ist die Trisomie 21.

Ein typischer Fehler bei der zweiten Reifeteilung ist, dass zwei Kopien eines Chromosoms in den zweiten Polkörper verbracht werden, d. h. alle vier Kopien eines Chromosoms sind in den beiden Polkörpern und keine mütterliche Kopie in der Eizelle. Es entsteht dann eine Monosomie im Embryo, die in der Regel nicht zu einer Schwangerschaft führt.

Bereits bei sehr jungen Frauen haben bis zu 30 % der Eizellen Chromosomenfehlverteilungen (Aneuploidien) und mit zunehmendem Alter steigt diese Zahl auf über 80 % an. Bei über 42-Jährigen liegt die Fehlerrate sogar bei 95 %. Entsprechend ist es gerade bei hoher Aneuploidierate lohnend eine Polkörperdiagnostik durchzuführen, da die wenigen euploiden Eizellen durch die Analyse gefunden werden können.

Mit der Polkörperdiagnostik lassen sich die Eizellen mit korrektem Chromosomensatz identifizieren – sie haben das größte Potenzial zu einer Schwangerschaft und Geburt zu führen. Mit dieser Diagnostik konnten wir die Schwangerschaftsrate bei über 42-Jährigen auf über 20 % steigern. Im Vergleich: Ohne Diagnostik liegt die Schwangerschaftsrate bei unter 5 %.

Gerade bei spätem Kinderwunsch ist die Zeit knapp, und die Erfolgsaussichten sind gering. Die internationalen Zahlen von 18.000 Zyklen ohne Diagnostik zeigen das: Bei über 39-Jährigen liegt die Schwangerschaftsrate bei unter 10 % und bei über 42-Jährigen sogar nur noch bei unter 5 %. Wenn wir in diesen Altersgruppen Polkörperdiagnostik durchführen, können wir die Schwangerschaftsraten auf bis zu 30 % erhöhen.

Natürlich gibt es dann auch viele Zyklen, in denen kein Embryotransfer stattfinden kann, weil alle Eizellen mindestens eine Chromosomenfehlverteilung hatten. Aber ein Transfer hätte dann ohnehin nicht zu einer Schwangerschaft geführt, und die große Enttäuschung nach Tagen oder Wochen des Hoffens kann vermieden werden.

Die Polkörperdiagnostik findet in enger Zusammenarbeit mit den Kinderwunschzentren statt. Voraussetzung ist, dass ein sogenannter ICSI-Zyklus durchgeführt wird. Dabei werden die Spermien direkt in die entnommenen Eizellen eingebracht. Danach wird von den Embryologen des Kinderwunschzentrums der erste Polkörper sofort und der zweite Polkörper nach etwa 14 Stunden entnommen.

Nach Erhalt der Proben wird die Analyse gestartet – beide Polkörper werden separat untersucht. Das dauert zwischen ein und drei Tagen, sodass zum Embryotransfer an Tag 5 auf jeden Fall die Diagnose vorliegt.

MCC ist die Abkürzung für Molecular Copy-number Counting. MCC wurde von uns entwickelt und ist eine sehr einfache und robuste Methode. Wir vereinzeln zunächst alle Kopien der Chromosomen (Stichwort Endpunktverdünnung) und vervielfältigen danach in zwei Schritten das Material mit chromosomenspezifischen Sonden (Stichwort Polymerasekettenreaktion – PCR).

Durch einfaches Abzählen, wie oft eine solche Sonde zu einem PCR-Produkt geführt hat, ermitteln wir die Anzahl der Kopien für jedes Chromosom. Wir analysieren pro Chromosom bis zu 20 Sonden. Die Gesamtzahl der Chromosomen bei zwei Polkörpern beträgt 46, und die Anzahl der Verdünnungsansätze ist 16 – das macht bei einem vollen Screen über 3.000 Analysen pro Eizelle.

Eine genauere Beschreibung finden Sie hier:

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Die Polkörperuntersuchung erfasst nur die mütterlichen Fehlverteilungen der Chromosomen. Diese sind jedoch für über 80 % der Fehlverteilungen beim Embryo verantwortlich. Chromosomale Störungen der Samenzelle oder spätere Fehlverteilungen im Embryo bleiben unentdeckt und müssen gegebenenfalls durch spätere vorgeburtliche Untersuchungen ausgeschlossen werden.

Aus technischen Gründen kann es in Einzelfällen geschehen, dass nicht jeder Polkörper einer Analyse unterzogen werden kann. Das führt zu unklaren Ergebnissen. Hier entscheidet der Arzt gemeinsam mit den betroffenen Patienten, ob bei nicht eindeutig beurteilbaren Eizellen die Weiterentwicklung ermöglicht und ein Embryotransfer durchgeführt wird. In diesen Fällen hätte man die gleiche Ausgangssituation, wie sie ohne die Polkörperdiagnostik bestehen würde.

Bei der Polkörperdiagnostik handelt es sich um ein Verfahren, das an überschüssigem Material der befruchteten Eizellen im Labor durchgeführt wird. Die Polkörperentnahme an der Eizelle birgt kein Risiko für die Entwicklungsfähigkeit der Eizelle oder des Embryos.

Die Untersuchung von bis zu zehn Eizellen kostet 2.350 Euro.

Sollten Sie noch Fragen haben, wenden Sie sich an uns:
Telefon: +49 (0)611 - 72 389 190 oder per E-Mail: infoshgen-wiesbaden.de

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