Publikationen

Aneuploidiescreening durch robuste Polkörperdiagnostik mit Molecular Copy-number Counting (MCC)

Martin Schorsch, Thomas Hahn, Heiko Turley, Elisabeth Müller, Melanie Schranz, Dagmar Seifert, Cornelia Vogt, Paul H. Dear, Angelika Daser

"Chromosomale Fehlverteilungen in den Eizellen sind ein wesentlicher Grund für die niedrige Erfolgsrate von IVF und ICSI in der Reproduktionsmedizin. Verschiedene Techniken zur Analyse des Ploidiestatus von Eizelle oder Embryo werden hier vorgestellt und diskutiert. Die von uns entwickelte Methode des Molecular Copy Countings durch digitale PCR (MCC) erweist sich als besonders geeignet für die Polkörperdiagnostik und ist im Kinderwunschzentrum Wiesbaden erfolgreicher Bestandteil der ICSI-Behandlung. Vor allem ältere Kinderwunschpaare profitieren immens von der PKD: (i) die wenige euploiden Eizellen können identifiziert werden; (ii) es besteht kein Risiko Eizellen mit Trisomie 13, 18 oder 21 zu transferieren und (iii) ein sinnloser Transfer wegen ausschließlich aneuploider Eizellen kann vermieden werden. Die geringere Belastung durch vergebliche ICSI-Zyklen führt zu einem deutlichen Anstieg von Wiederholungszyklen und gesteigerten Schwangerschaftsraten."

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Thomas Haaf, M.D., Achim Tresch, Ph.D., Anne Lambrecht, M.D., Barbel Grossmann, Ph.D., Eva Schwaab, M.D., Omar Khanaga, Ph.D., Thomas Hahn, M.D., and Martin Schorsch, M.D.

"The pregnancy and live-birth rates were significantly lower in women undergoing ICSI with polar body diagnosis than in women without polar body diagnosis. The negative effects of polar body diagnosis were evident in all analyzed subgroups, that is, women of different age groups, with one ICSI cycle, with transfer of a high-quality embryo, and with male factor infertility as indication for ICSI."

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Angelika Daser, Madan Thangavelu, Richard Pannell, Alan Forster, Louise Sparrow, Grace Chung, Paul H Dear & Terence H Rabbitts

"Human cancers and some congenital traits are characterized by cytogenetic aberrations including translocations, amplifications, duplications or deletions that can involve gain or loss of genetic material. We have developed a simple method to precisely delineate such regions with known or cryptic genomic alterations. Molecular copy-number counting (MCC) uses PCR to interrogate miniscule amounts of genomic DNA and allows progressive delineation of DNA content to within a few hundred base pairs of a genomic alteration. As an example, we have located the junctions of a recurrent nonreciprocal translocation between chromosomes 3 and 5 in human renal cell carcinoma, facilitating cloning of the breakpoint without recourse to genomic libraries. The analysis also revealed additional cryptic chromosomal changes close to the translocation junction. MCC is a fast and flexible method for characterizing a wide range of chromosomal aberrations."

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